儿童肾病综合征诊疗指南2024.docxVIP

儿童肾病综合征诊疗指南2024

一、定义与流行病学

儿童肾病综合征（nephroticsyndrome,NS）是一组由多种原因导致肾小球滤过膜通透性增加，大量血浆蛋白从尿中丢失的临床综合征，核心诊断标准为：①大量蛋白尿：尿蛋白≥50mg/(kg·d)或尿蛋白/肌酐比值（UPCR）≥200mg/mmol（≥2mg/mg），或1周内3次尿蛋白定性≥+++；②低白蛋白血症：血清白蛋白＜25g/L；③水肿；④高脂血症：血清总胆固醇＞5.7mmol/L，其中前两项为必备诊断条件。

2024年最新流行病学数据显示，全球儿童NS年发病率为（1.15~16.9）/10万儿童，患病率为（15.8~160）/10万儿童，我国儿童NS年发病率约为4.5/10万，占儿童泌尿系统疾病住院患儿的21%~31%，好发年龄为1~5岁，男性患儿占比约60%~65%。约70%~80%的初发NS患儿对糖皮质激素治疗敏感，20%~30%表现为激素耐药或频繁复发，10%~15%的患儿最终进展为慢性肾脏病（CKD），其中2%~5%可进展为终末期肾病（ESRD），是儿童CKD的第三大病因。

二、病因与发病机制

（一）病因分类

1.原发性肾病综合征（PNS）：占儿童NS的90%以上，无明确病因，发病与遗传易感性、免疫功能紊乱、足细胞损伤密切相关。2024年最新研究证实，我国汉族儿童PNS易感基因包括HLA-DR7、HLA-