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二代测序技术临床检验共识（2025版）

随着高通量测序技术的飞速发展，二代测序技术已从基础科研领域全面渗透至临床检验实践，成为精准医疗不可或缺的基石。为规范其在临床诊断、治疗指导与预后监测中的应用，确保检测质量与患者安全，特制定本共识，旨在为临床实验室、医疗机构及从业人员提供系统性的技术指导与实践规范。

第一章：技术概述与应用范围

二代测序技术，又称高通量测序技术，其核心原理是通过边合成边测序或其它高通量方法，实现对数十万至数百万条DNA分子同时进行序列测定。相较于传统Sanger测序，其具有通量高、成本相对较低、可同时检测多个基因位点等显著优势。在临床检验领域，其主要技术平台包括基于可逆终止子的测序技术、基于半导体检测的测序技术以及基于单分子实时测序的技术等，各具特点，适用于不同临床场景。

临床适用范围主要包括但不限于以下领域：

肿瘤精准医疗：体细胞变异检测，包括单核苷酸变异、小片段插入缺失、基因拷贝数变异及基因重排；用于靶向、免疫及化疗药物敏感性评估、疗效监测、微小残留病灶检测及遗传易感性分析。

遗传病诊断：针对孟德尔遗传病、染色体病及基因组病，进行致病性变异鉴定，涵盖产前诊断、新生儿筛查、儿童及成人期发病的遗传病诊断。

感染性疾病病原体检测：对细菌、病毒、真菌及寄生虫进行种属鉴定、耐药基因分析、毒力因子评估及溯源分析，尤其在疑难、罕见或混合感染中发挥关键作用。

药物基因组学：