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儿童孤独症谱系障碍诊疗指南2024

流行病学

儿童孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,ASD）是一组起病于婴幼儿时期的神经发育障碍性疾病，以持续性社会交往与沟通障碍、局限重复的兴趣行为模式为核心临床表现，具有显著的遗传异质性和临床异质性。2023年美国疾病控制与预防中心（CDC）发布最新监测数据显示，美国8岁儿童ASD患病率已达1/36，较2018年的1/59升高40%，该变化主要源于公众认知提升、诊断标准修订以及轻度病例识别率提高，而非真正的发病率暴发。中国方面，2023年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心完成的全国多中心荟萃分析显示，我国6-12岁儿童ASD患病率为0.85%，即约每118名儿童中就有1名ASD患者，男性患病率显著高于女性，男女比例约为3.4:1，女性患者通常症状更重、共患智力障碍比例更高。

病因与发病机制

目前ASD病因尚未完全阐明，现有研究认为是遗传因素与环境因素共同作用导致的神经发育异常：

1.遗传因素：循证研究显示，遗传因素贡献了80%以上的ASD患病风险，具有高度异质性。已明确的致病变异包括：新发denovo点突变（占15%-20%的患病病因）、拷贝数变异（CNV，占10%-15%）、遗传自父母的隐性致病突变（占5%-10%），常见的明确致病位点包括16p11.2缺失/重复、22q11.2缺失、SHANK3、CHD8等