中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（2023）.pptxVIP

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（2023）

目录02诊断标准与技术升级01疾病定义与分类更新03危险分层与预后评估04治疗策略与干预手段05多学科综合管理06流行病学与病因学进展

疾病定义与分类更新01

精准定义与排除标准明确HCM是由编码肌小节相关蛋白（如MYBPC3、MYH7等）的基因致病变异或病因不明引起的心肌病，核心病理特征为心肌肥厚，且左心室壁受累最常见。需通过基因检测或临床评估排除高血压、主动脉瓣狭窄等继发性心肌肥厚疾病。基因与病理特征超声心动图或心脏磁共振成像（CMR）显示左心室舒张末期任意室壁厚度≥15mm可确诊；若存在致病基因变异或家族史，室壁厚度≥13mm即符合诊断标准，提高了早期病例的识别率。诊断阈值调整

血流动力学分型（梗阻性/非梗阻性）非梗阻型静息及激发后LVOTG均30mmHg，占HCM的多数，但仍需定期评估心肌肥厚进展及心律失常风险，部分可能进展为梗阻型。隐匿梗阻型静息时LVOTG30mmHg，但运动负荷试验可诱发压力阶差≥30mmHg，强调运动负荷超声的必要性以识别潜在高危患者。静息梗阻型静息状态下左心室流出道压力阶差（LVOTG）≥30mmHg，需通过超声心动图明确血流动力学障碍，此类患者易出现心绞痛、晕厥等症状，需优先考虑药物或介入治疗。

遗传学与解剖学分型（家族性/散发性）常染色体显性遗传为主，致病基因检出率约60%，推荐对先证者及家系成员