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胰腺癌高危人群预防指南

一、胰腺癌高危人群精准界定

胰腺癌被称为“癌中之王”，2023年国家癌症中心发布的数据显示，我国胰腺癌年新发约12.5万例，年死亡约11.6万例，发病率接近死亡率，5年整体生存率不足8%，早期确诊率不足10%，预后极差。明确高危人群范围，是开展精准预防的核心前提，目前国内外指南公认的高危人群分为以下几类：

（一）存在明确遗传相关风险人群

约10%~15%的胰腺癌发病与遗传基因突变相关，存在以下情况者属于高危范畴：

1.携带明确致癌基因突变人群：包括BRCA1/2基因突变携带者，PALB2、CDKN2A、ATM、MLH1、MSH2等错配修复基因（Lynch综合征相关）、STK11（Peutz-Jeghers综合征）基因突变携带者，其中BRCA2突变人群胰腺癌发病风险是普通人群的3.5~10倍，CDKN2A突变人群发病风险升高超过15倍，Peutz-Jeghers综合征患者70岁前胰腺癌累积发病风险高达11%~36%。

2.有胰腺癌家族史人群：一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有1例胰腺癌患者，自身发病风险是普通人群的4~6倍；一级亲属中有2例及以上胰腺癌患者，发病风险升高至普通人群的15~30倍；若同时合并糖尿病、慢性胰腺炎等基础疾病，风险进一步提升2~3倍。

3.存在其他遗传性肿瘤综合征人群：包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺-卵巢癌综合征、Li-Fr