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自身炎症性疾病诊疗共识2024

一、概述

自身炎症性疾病（autoinflammatorydiseases，AIDs）是一类由先天免疫通路异常激活介导，以反复自发性炎症发作、多器官系统受累为核心特征的遗传性疾病，区别于自身免疫病的适应性免疫异常致病机制，其核心发病环节为固有免疫细胞（单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等）的炎性信号通路持续激活，导致IL-1β、TNF-α、IL-6等促炎细胞因子过度释放。

近年来随着高通量基因测序技术的普及，全球AIDs报道病例数持续上升，欧美人群总体患病率约为1/10000~1/5000，我国基于单中心大样本基因检测数据统计，疑似炎症性疾病患者中AIDs检出率达8.2%，其中成人不明原因发热患者中AIDs占比达12.7%，儿童不明原因反复发热中占比达18.3%。由于AIDs临床表现异质性极强，早期缺乏特异性生物学标志物，漏诊误诊率高达65%以上，平均确诊时间长达5~7年。本共识基于2021年ACR/EULARAIDs分类标准、近年最新临床研究证据及国内多中心诊疗经验，针对AIDs的分类、诊断、治疗、随访管理形成规范性推荐，提高临床医师对AIDs的认知与诊疗水平。

二、分类

根据2024年国际自身炎症性疾病学会（ISAD）更新的分类标准，结合致病基因与炎性通路异常，将AIDs分为以下6大类：

1.炎症小体通路相关AIDs：为最常见类型，占所有AID