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2026年皮质酮甲基氧化酶缺乏症II型诊疗指南

（依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》+GRADE证据分级标准编制）

前言

皮质酮甲基氧化酶（CYP11B1）缺乏症II型（以下简称II型CYP11B1缺乏症）是一种罕见的先天性肾上?皮质固醇合成障碍性疾病，主要表现为糖皮质激素缺乏、雄激素过剩及伴随或不伴随盐皮质激素缺乏的临床表型。由于发病率低、临床表现多样及缺乏统一的诊疗规范，临床实践中存在诊断延误、治疗不规范及预后不佳的问题。为统一诊疗思路、提高诊疗质量、减少不必要的检查和治疗，委托国家级医学会组织专家编制本指南。本指南旨在为临床医师提供循证、规范、可操作的诊疗方案，适用于全国各级医疗机构的内分泌、遗传、儿科及成人医学科室。

编制说明

本指南由临床指南中心牵头，邀请全国内分泌、遗传代谢、儿科、妇产科、急诊医学及基础研究领域的资深专家组成编写组。编写组遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的程序要求，采用系统文献检索、专家共识形成（Delphi法）及GRADE证据评价体系进行证据搜集、质量评估、推荐制定及外部审稿。全程未涉及任何商业赞助，编写过程全部公开透明。指南稿经两轮内部审阅、一次公开征求意见及终审后，由国家医学会批准发布。

适用范围

本指南适用于疑似或已确诊的