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二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识

一、共识编写背景与目的

消化系统肿瘤包含食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胆道肿瘤、胰腺癌、胃肠道间质瘤等多个高发瘤种，在我国发病率、致死率居高不下，多个瘤种发病规模占全球近半数，严重威胁国民健康。随着肿瘤精准医疗快速发展，分子标志物检测已成为消化系统肿瘤诊断、靶向治疗、免疫治疗及预后评估的核心依据。

传统基因检测技术存在检测通量低、覆盖位点有限、多指标联合检测需重复取样、易出现漏检等问题，无法满足当前个体化精准诊疗需求。二代测序（NGS）技术凭借高通量、多基因同步检测、低单样本检测成本的优势，已广泛应用于消化系统肿瘤临床，但临床应用中存在检测标准不统一、结果解读不规范、适用场景模糊、质控体系不完善等问题。

为规范我国消化系统肿瘤NGS技术临床应用，统一检测标准、解读准则与适用范围，中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会结合国内外最新研究证据、国内多中心临床实践经验，组织领域权威专家制定本共识，旨在为临床医师开展消化系统肿瘤NGS检测、指导精准诊疗提供标准化、规范化的循证依据，切实提升患者诊疗获益。

二、核心通用标志物NGS检测共识推荐

本共识明确MSI、TMB、NTRK融合为消化系统肿瘤泛瘤种核心检测标志物，确立NGS技术在三类标志物检测中的核心地位，形成分级推荐意见。

（一）微卫星不稳定性（MSI）

MSI是错配修复基因（MMR）功能