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2026年α地中海贫血诊疗指南

（以下简称本指南）

前言

α地中海贫血（α?thalassemia）是一种由α?珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，临床表现多样，从无症状携带者到胎儿水肿型（HbBart’s）均可见。随着分子诊断技术的进步和人口筛查的普及，我国α?thalassemia的防治形势日益明确。为统一诊疗思路、提高医疗质量、减少不必要的医疗资源消耗，本指南在遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》以及GRADE证据分级体系的基础上，由全国性临床专家组基于最新流行病学、遗传学、临床试验和真实世界研究证据制定。本指南旨在为各级医疗机构提供科学、规范、可操作的诊疗方案，促进α?thalassemia患者的早期发现、精准分级、个体化治疗和长期管理。

编制说明

本指南编写组由hematology、遗传学、产科、儿科、输血医学、公共卫生及基层医疗领域的资深专家组成，采用封闭式、多轮迭代的方法进行证据检索、评估和推荐formulation。检索时间范围为2018年1月1日至2024年12月31日，数据来源包括PubMed、CochraneLibrary、中国知名学术数据库以及重要的临床试验注册平台。证据采用GRADE体系进行评价，分为高质量（GradeA）、中等质量（GradeB）、低质量（GradeC）和极低质量（Grade