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（新）早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2026版)(2篇）

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH25U/L）、雌激素缺乏等。随着对POI认识的不断深入和临床研究的不断开展，有必要对POI的临床诊疗达成更新的专家共识，以更好地指导临床实践，提高POI的诊疗水平。

一、定义与诊断标准

1.定义

POI是一种多病因的临床综合征，其本质是卵巢内卵泡数量减少或功能异常，导致卵巢内分泌功能减退和生育能力下降。与卵巢早衰（POF）相比，POI更强调疾病的早期阶段和过程，涵盖了从卵巢功能开始减退到完全衰竭的整个时间跨度。

2.诊断标准

诊断POI主要依靠病史、临床表现和实验室检查。患者年龄小于40岁，出现至少4个月以上的闭经，且两次血清FSH水平25U/L（间隔4周以上），同时伴有雌激素水平降低等临床表现，如潮热、盗汗、阴道干涩、性欲减退等。此外，还需排除其他可能导致类似临床表现的疾病，如甲状腺功能减退、高泌乳素血症等。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

遗传因素在POI的发病中起着重要作用。约10%-20%的POI患者有家族遗传史，相关遗传基因主要包括X染色体相关基因、常染色体相关基因等。X染色体的结构和数目异常，如Turner综合征，是导致POI的常见遗传原因之一。此外，一些基因