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【精品】新生儿遗传性、代谢性疾病筛查重要性

新生儿遗传性、代谢性疾病筛查是出生缺陷三级预防体系的核心环节之一，指在新生儿期对严重危害儿童生长发育、可能造成终身残疾甚至危及生命的先天性遗传代谢类疾病，在临床症状尚未显现前通过标准化实验室检测手段完成早期筛查、早期诊断、早期干预的公共卫生服务举措。我国自1981年启动新生儿疾病筛查试点工作以来，历经四十余年发展，已形成覆盖全国的筛查服务网络，筛查疾病谱从最初的2种扩展至当前最高50余种，累计避免了数十万例儿童残疾的发生，是保障儿童健康、提升出生人口素质最具成本效益的公共卫生措施之一。

目前我国新生儿疾病筛查的疾病范畴分为国家法定基础筛查项目与地方拓展筛查项目两类。根据国家卫生健康委员会2022年修订发布的《新生儿疾病筛查管理办法》，全国统一的基础筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、新生儿听力障碍三类，各省级卫生健康行政部门可结合本地疾病谱特征、经济发展水平与医疗服务能力，增加筛查病种并报国家卫健委备案。

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，大量苯丙酮酸在体内蓄积损伤中枢神经系统。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2023年发布的《中国苯丙酮尿症诊疗指南》显示，我国PKU总体发病率约为1/11000，北方地区发病率略高于南方，其中经典型PK