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2026年丙酮酸激酶缺乏症相关性阴道炎诊疗指南**

（以下简称“本指南”）

前言

丙酮酸激酶（PyruvateKinase，PK）缺乏症是一种罕见的糖酵解途径遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血。近年来，临床观察发现部分PK缺乏患者伴有反复发生的外阴阴道炎症状，且其病理机制与糖酵解障碍导致的上皮细胞能量代谢紊乱、氧化应激增强及局部免疫失调密切相关。为规范该病的诊断与治疗，提高医疗质量，减少误诊误治，国家卫生健康委员会组织多学科专家依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则》及GRADE证据分级标准，制定本指南。本指南旨在为临床医师提供循证、系统、可操作的诊疗方案，促进该罕见病的早期识别、规范管理及患者生活质量的提升。

编制说明

1.编制组织

本指南由国家级罕见病专业委员会牵头，成立由血液科、妇产科、遗传代谢科、儿科、免疫科、检验科及基层医师组成的编制工作组。工作组成员均具备十年以上临床或科研经验，其中包括国家级指南评审专家两名、省级临床指南主编三名。

2.证据检索与筛选

工作组于2024年10月至2025年6月进行系统文献检索，数据库包括CNKI、WanFang、VIP、PubMed、Embase、CochraneLibrary。检索策略以“pyruvatekinasedeficiency”与“vagi