免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）诊疗.docxVIP

免疫球蛋白轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）诊疗

AL淀粉样变性是单克隆浆细胞产生异常免疫球蛋白轻链（λ多见），错误折叠形成淀粉样纤维，沉积于全身多器官，造成器官损伤的罕见浆细胞疾病；核心诊疗原则：尽早病理分型确诊、评估器官受累与危险分层、尽快抑制浆细胞克隆（降低致病游离轻链）+受累器官支持治疗。

一、临床特点与疑似线索

最常受累：肾脏、心脏；其次肝、周围/自主神经、消化道、软组织（舌、眶周）、皮肤等。

典型提示表现：

肾脏：大量蛋白尿、肾病综合征、水肿，晚期肾功能下降；

心脏：限制性心肌病、活动气短、心衰、NT-proBNP/肌钙蛋白升高，超声室壁增厚、舒张功能减退；心电图肢导低电压；

软组织：巨舌（齿痕舌）、眶周紫癜（捏后紫癜）、腕管综合征、垫肩征，相对特异；

神经：周围神经痛麻、自主神经病变（体位性低血压、腹泻便秘交替、胃轻瘫）；

肝脏：肝大、碱性磷酸酶不成比例升高；

注意：症状不特异，极易误诊为肾病、肥厚型心肌病、特发性周围神经病；多器官同时受累时要高度警惕AL淀粉样变。

二、诊断（国内2021版指南标准）

确诊必须同时满足3条：

临床/影像/实验室证实器官受累；

组织活检证实淀粉样物质沉积，分型为免疫球蛋白轻链：

刚果红染色阳性，偏振光下苹果绿双折光；

蛋白分型：免疫组化/免疫荧光单克隆轻链限制性；质谱蛋白质组学是分型金标准；

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