儿科主治医师考试大纲遗传代谢疾病.pptxVIP

儿科主治医师考试儿科主治医师考试：遗传代谢疾病考点精讲高频考点·疾病精讲·鉴别诊断·备考策略汇报人：备考医师

内容导览01疾病总览遗传代谢疾病分类与发病机制02核心疾病精讲苯丙酮尿症、肝豆状核变性等高频考点03鉴别诊断与治疗诊断思路与治疗原则04备考要点记忆策略与答题技巧

01疾病总览先建框架，再攻细节掌握分类与发病机制，是攻克遗传代谢疾病的第一步

遗传代谢病：定义与分类疾病定义遗传代谢病是因基因突变导致酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，引起生化代谢通路受阻的一类疾病。遗传方式多为单基因遗传病，绝大多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传。分类代表疾病氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿病有机酸代谢病甲基丙二酸血症、丙酸血症糖代谢病糖原累积症、半乳糖血症溶酶体贮积病黏多糖病、戈谢病铜代谢病肝豆状核变性贮积病与铜代谢溶酶体贮积病黏多糖病、戈谢病铜代谢病肝豆状核变性氨基酸与有机酸氨基酸代谢病苯丙酮尿症、枫糖尿病有机酸代谢病甲基丙二酸血症、丙酸血症

发病机制：从基因到表型1基因突变2酶活性降低或缺失3代谢底物堆积或产物缺乏4器官功能损害底物堆积苯丙氨酸堆积损伤神经系统，见于苯丙酮尿症产物缺乏酪氨酸酶缺乏致黑色素合成不足，表现为皮肤白皙旁路代谢激活苯丙酮酸经旁路代谢产生苯乙酸，尿液呈鼠尿味

临床警示信号与诊断线索遗传代谢病临床表现多样，早期识别是关键得分点；新生儿期急性起病者病情凶险消化