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csco甲状腺髓样癌诊疗指南

甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是起源于甲状腺滤泡旁C细胞（C细胞）的恶性神经内分泌肿瘤，占所有甲状腺恶性肿瘤的2%～5%，年发病率约为0.1～0.2/10万，肿瘤可分泌降钙素、癌胚抗原（CEA）等多种生物活性物质，临床行为异质性较强。MTC分为散发性和遗传性两类，其中散发性MTC占75%～80%，多为单侧单发病灶，好发于50～60岁人群；遗传性MTC占20%～25%，为RET原癌基因胚系突变导致的常染色体显性遗传性疾病，多表现为双侧多发病灶，发病年龄更早，根据合并的腺外病变可分为多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A，占遗传性MTC的60%～65%，合并嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症）、多发性内分泌腺瘤病2B型（MEN2B，占5%～10%，合并嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、马凡样体态）、家族性甲状腺髓样癌（FMTC，占25%～35%，仅表现为甲状腺髓样癌，无腺外受累）。MTC的核心驱动事件为RET基因异常激活，遗传性MTC几乎均存在RET胚系致病性突变，散发性MTC中40%～50%存在体细胞RET突变，15%～20%存在体细胞RAS基因突变（以HRAS、KRAS突变为主），其余患者存在较少见的分子变异。

一、诊断

（一）临床表现

MTC临床表现差异较大，早期多无特异性症状，常因体检发现甲状腺结节就诊。散发性MTC