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多内分泌腺体疾病总结2026

第一节多发性内分泌腺瘤病（MEN）

定义：遗传性综合征，≥2个内分泌腺体发生肿瘤；肿瘤良恶性、功能状态、发病时间不一。

分型：MEN1、MEN2（MEN2A、MEN2B）、混合型MEN。

一、MEN1（Wermer综合征）

遗传特点

常染色体显性遗传；人群患病率220/10万；约10%为新发突变（散发性）。

致病基因：MEN1基因，11q13，抑癌基因，编码menin蛋白，符合两次打击学说：生殖细胞缺陷+肿瘤组织另一等位基因缺失→双等位失活，细胞增殖成瘤。

部分散发性甲状旁腺腺瘤、胰腺内分泌癌仅肿瘤组织存在该突变，无家族聚集。

临床表现（三大主要受累腺体）

①甲状旁腺功能亢进（最常见、最早发病，20多岁起病）

多个甲状旁腺增生；高钙血症会加重胃泌素瘤，升高血胃泌素。

②肠胰内分泌瘤

胃泌素瘤占50%60%，常伴ZollingerEllison综合征；肿瘤小、多中心，可异位至十二指肠黏膜下。

还有胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、无功能瘤等。

诊断：高胃泌素血症+高胃酸；胰泌素兴奋试验辅助。

定位：超声内镜、奥曲肽扫描、选择性静脉采血、CT/MRI。

③垂体瘤（发生率约25%）最常见催乳素瘤，其次生长激素瘤、无功能瘤、ACTH瘤；恶性极少见。

④其他病变肾上腺腺瘤；甲状腺病变；皮下脂肪瘤、胶原瘤、面部血管纤维瘤（3