2026+日本临床实践指南：无虹膜症.pptx

2026日本临床实践指南：无虹膜症

目录

02

诊断标准与评估

01

引言与背景

03

治疗管理策略

04

并发症管理

05

遗传咨询与筛查

06

随访与长期监测

引言与背景

01

疾病定义与流行病学特征

先天性无虹膜症定义

一种罕见的遗传性眼病，特征为虹膜部分或完全缺失，常伴随角膜混浊、青光眼及黄斑发育不良等眼部异常。

全球发病率约为1/40,000-1/100,000，多为常染色体显性遗传（PAX6基因突变为主），少数为散发病例。

约30%患者合并Wilms瘤（肾母细胞瘤）、泌尿生殖系统异常或智力障碍（WAGR综合征），需多学科联合监测与管理。

发病率与遗传模式

伴随全身症状

病