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腺垂体功能减退诊疗指南（2024）

一、概述

腺垂体功能减退症是指各种病因导致腺垂体激素分泌不足，进而引起外周靶腺（甲状腺、肾上腺皮质、性腺）功能减退及/或生长激素、泌乳素分泌异常的临床综合征。根据病变累及范围可分为全腺垂体功能减退症（全部腺垂体激素均缺乏）和部分性腺垂体功能减退症（仅1~2种激素缺乏）；根据起病年龄可分为儿童起病型和成人起病型，儿童起病者常伴生长发育障碍，成人起病者多以靶腺功能减退为核心表现。

流行病学数据显示，我国腺垂体功能减退症患病率约为29~46/10万，年发病率为4.2/10万；欧美国家患病率约为45.5/10万，其中约70%患者病因与垂体大腺瘤及手术、放疗相关。由于本病临床表现异质性强，轻症早期患者症状无特异性，实际漏诊率可达30%~40%，未及时诊治的患者发生垂体危象的风险约为15%/年，死亡率较健康人群升高1.8~2.2倍。

二、病因与发病机制

（一）先天性病因

1.遗传缺陷：包括POU1F1（Pit-1）、PROP1、HESX1、LHX3/LHX4等转录因子基因突变，可导致垂体细胞分化障碍，常联合出现生长激素（GH）、泌乳素（PRL）、促甲状腺激素（TSH）缺乏，部分患者伴促性腺激素（GnH）缺乏，占儿童起病腺垂体功能减退症病因的15%~20%。

2.垂体发育异常：垂体缺如、异位垂体、空泡蝶鞍（先天性）、颅咽管残留组织发育异常等，可直接导致腺垂