视神经脊髓炎谱系疾病诊疗指南（2024）.docxVIP

视神经脊髓炎谱系疾病诊疗指南（2024）

一、疾病概述

视神经脊髓炎谱系疾病（NeuromyelitisOpticaSpectrumDisorder,NMOSD）是一种主要由体液免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，核心致病机制为抗水通道蛋白4抗体（anti-aquaporin4immunoglobulinG,AQP4-IgG）靶向攻击星形胶质细胞足突，进而导致神经轴索损伤、髓鞘脱失及坏死性病变。2023年全球流行病学调查数据显示，NMOSD年发病率为0.5-4/10万人，患病率为1.8-10/10万人，东亚人群患病率显著高于高加索人群，女性占比高达80%-90%，发病高峰年龄为35-45岁，儿童及老年发病病例占比分别为5%和10%左右。

2015年国际视神经脊髓炎诊断小组（IPND）将NMOSD分为AQP4-IgG阳性和AQP4-IgG阴性两大类，其中AQP4-IgG阳性患者占总病例的60%-80%，复发风险更高、预后更差；AQP4-IgG阴性患者中约10%-15%可检测到抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体（anti-myelinoligodendrocyteglycoproteinimmunoglobulinG,MOG-IgG），该类患者临床表型、治疗反应及预后与AQP4-IgG阳性患者存在显著差异，本指南将其作为独立亚型进行区分。

NMOSD的临床核心特征