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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症指南（2026）

一、疾病定义与流行病学

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-PhosphateDehydrogenaseDeficiency，简称G6PD缺乏症）是一种X染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病，因G6PD基因编码区发生突变，导致红细胞内G6PD活性下降、结构异常，红细胞无法抵抗氧化损伤，进而引发血管内或血管外溶血。本病是全球范围内最常见的红细胞酶病，根据世界卫生组织（WHO）2024年全球疾病负担统计数据，全球约有4.9亿人口携带G6PD致病突变，约有1.1亿G6PD缺乏症患者存在临床症状，高发区域集中在非洲、地中海沿岸、东南亚、中东及中国南方地区。我国流行病学调查数据显示，国内G6PD缺乏症总体患病率为4.0%~6.5%，南方省份显著高于北方：广西壮族自治区患病率最高，为11.4%，广东为8.6%，海南为7.4%，云南为6.1%，福建为4.7%，长江以北省份患病率低于0.5%。在性别分布上，因致病基因位于X染色体，男性半合子、女性纯合子表现为显著酶缺乏，临床症状明显；女性杂合子因X染色体随机失活，酶活性呈异质性分布，50%以上女性杂合子酶活性降至正常的30%~60%，可无明显症状，也可在氧化诱因下发生溶血，因此男性患者比例约为女性的3~6倍。

二、发病机制与分子分型

G6PD是磷酸戊糖旁路的关键限速酶，其催化生成的还原