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遗传性肺血管病诊疗指南（2026）

1范围

本指南针对遗传性肺血管病的定义、分类、遗传学特征、筛查、诊断、治疗及随访管理提出统一规范，适用于二级及以上医疗机构心血管内科、呼吸内科、儿科、遗传咨询科、重症医学科等相关临床科室对遗传性肺血管病的诊疗，可为普通人群筛查、高危人群家系管理、临床研究开展提供参考依据。

2定义与遗传学背景

遗传性肺血管病是一类由生殖细胞或体细胞致病性/可能致病性遗传变异导致，以肺血管结构重构、功能异常为核心特征，具有家族聚集倾向的疾病，遗传变异可通过常染色体显性、隐性、X连锁等方式传递，外显率随年龄增加逐渐升高。

目前已明确，80%以上的遗传性肺血管病为单基因病，不同