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遗传性共济失调诊疗指南（2026）

一、概述

遗传性共济失调（hereditaryataxia,HA）是一组以进行性共济失调为核心临床表现的神经系统遗传性疾病，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体母系遗传，多数具有遗传异质性。据全球人群流行病学统计，HA整体患病率约为11.2/10万，其中常染色体显性遗传性共济失调（autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA）最常见，患病率约为5.1~7.4/10万，常染色体隐性遗传性共济失调（autosomalrecessivecerebellarataxia,ARCA）患病