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遗传性球形红细胞增多症指南（2026）

1定义与流行病学

遗传性球形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis,HS）是一种因红细胞膜骨架蛋白编码基因发生致病性变异，导致细胞膜结构缺陷、红细胞渗透脆性升高、形态变为球形的遗传性溶血性疾病，是先天性溶血性贫血中最常见的类型之一。HS多数呈常染色体显性遗传，约10%~15%患者呈常染色体隐性遗传，少数为新发自发变异。

流行病学数据显示，欧美人群HS发病率约为1/2000~1/5000，我国缺乏大规模全国性流调数据，基于多中心注册研究数据，国内HS发病率约为1.4/10万，在北方地区溶血性疾病中占比达16.3%，居遗传性红细胞