原创力文档遗传性内分泌代谢病指南（2026）
一、定义与分类
遗传性内分泌代谢病是由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生结构或功能改变，导致内分泌腺体发育异常、激素合成/转运/作用障碍或代谢通路关键酶功能缺陷引发的一类疾病，整体人群患病率约为1/5000~1/2000，约占单基因遗传病的12%，随着全外显子测序技术普及，近5年新致病基因发现速度较2010-2015年提升3倍，目前已明确致病机制的遗传性内分泌代谢病共216种，按发病部位及病理特征分类如下：
1.下丘脑-垂体遗传性疾病：共32种，包括生长激素缺乏症（GHD，遗传型占先天性GHD的25%，患病率约1/18000）、先天性肾上腺发育不良（AHC
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