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遗传性肾炎诊疗指南（2026）

一、定义与流行病学

遗传性肾炎是一组由基因突变导致的遗传性肾脏疾病，以进行性肾功能减退为核心表现，常伴随肾外器官受累，主要包括Alport综合征（AS）、薄基底膜肾病（TBMN）、COL4A3/COL4A4相关局灶节段性肾小球硬化、遗传性肾小管疾病等亚型，其中Alport综合征和薄基底膜肾病占遗传性肾炎的85%以上，本指南重点围绕上述两类疾病制定诊疗规范。

据全球人群基因组数据库统计，遗传性肾炎的总人群患病率约为1/5000~1/2000，其中Alport综合征患病率约为1/10000~1/5000，占终末期肾病（ESRD）患者病因的1.8%~3.0%，占儿童终