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遗传性肾病诊疗指南（2023）

一、概述

遗传性肾病是由单基因突变、染色体畸变或多基因遗传易感导致的一组肾脏疾病，约占全部肾脏疾病的10%~15%，在儿童慢性肾脏病（CKD）和终末期肾病（ESRD）中占比达20%~30%，在成人ESRD中占比约10%。2023年全球肾脏病预后组织（KDIGO）数据显示，遗传性肾病患者的ESRD发病年龄较非遗传性患者平均早15~20年，且常合并多系统受累，早期误诊率高达40%以上。本指南基于近年来基因组学、分子诊断及靶向治疗领域的最新循证医学证据，为临床规范化诊疗提供参考。

二、遗传性肾病的分类

本指南根据致病机制与临床表型，将遗传性肾病分为以下5类：

（一）肾