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遗传性结缔组织病指南（2026）

一、定义与分类

遗传性结缔组织病（hereditaryconnectivetissuediseases,HCTD）是一类由胚系基因突变导致结缔组织结构与功能异常的单基因遗传病，可累及全身多系统，临床表现具有高度异质性。据2025年全球罕见病流行病学统计，HCTD整体患病率约为1/5000，其中最常见的马方综合征患病率约1/5000~1/3000，Loeys-Dietz综合征患病率约1/100000，Ehlers-Danlos综合征各亚型合计患病率约1/5000，家族性胸主动脉瘤/夹层患病率约1/10000。

2026版国际遗传性结缔组织病分类学会将HC