遗传性脑小血管病指南(2026).docx

遗传性脑小血管病指南(2026)

1范围

本指南基于2010-2025年全球遗传性脑小血管病(HereditaryCerebralSmallVesselDisease,HCSVD)领域的循证医学证据,系统规范了HCSVD的分类、筛查、诊断、治疗、长期管理及遗传咨询的临床路径,适用于各级医疗机构神经内科、神经遗传科、全科医学科、影像科及生殖医学科医师,为HCSVD的临床诊疗提供标准化参考。

2术语和定义

2.1遗传性脑小血管病:由单基因突变或明确遗传易感位点变异导致,以脑内直径<2mm小动脉、微动脉、毛细血管和小静脉结构功能异常为核心病理改变,临床以卒中、认知障碍、运动障碍、精神

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