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发作性睡病诊断与治疗指南2025中文版

一、疾病概念与分型框架

发作性睡病是一种以日间过度嗜睡为核心、由中枢觉醒维持系统功能受损所致的慢性神经系统疾病。其病理基础并非睡眠总量的不足，而是睡眠与觉醒状态转换的调控失常：患者在应当清醒的时段频繁进入睡眠，在应当入睡的时段又难以维持连续睡眠。这一转换失常的定性，比单纯描述症状更能解释为何患者夜间睡眠时长正常甚至偏长，日间却仍不可抑制地入睡。理解这一点，是判断所有辅助检查结果的前提。

1.1从症状群到生物学标志的界定

早期对发作性睡病的认识建立在症状组合之上，即日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪与入睡前幻觉四联征。以症状群界定疾病的好处是易于识别，缺陷是特异性不足：具备全部四联征者不足三成，而仅有嗜睡表现者与特发性嗜睡、睡眠不足综合征难以区分。随着下丘脑分泌素系统的发现，疾病定义逐步从症状描述转向生物学标志，诊断的确定性显著提高，也使分型成为可能。

现行界定采用临床综合征加客观证据的双轨结构。临床侧要求日间过度嗜睡持续存在并影响功能，客观侧要求电生理检查显示入睡潜伏期缩短与睡眠起始快速眼动睡眠期增多，或脑脊液下丘脑分泌素水平显著降低。二者并非互相替代，而是相互印证；在证据不一致时，须回到病史与随访中寻找解释，不宜机械地以某一项检查定论。双轨结构的价值，在于容许不确定性存在，并为其留下复核路径。

1.21型与2型的划分依据

1型的界