显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病.pdfVIP

· l49 · 中国康复理论与荚壁20 箜 堂笙 塑 垦! ： ! ! !!· ：! ： ： · 专题 · 显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和 白质脑病 袁 云 [关键词]显性遗传性脑血管病 ；皮层下梗死 ；脑 白质 ；脑病 ；综述 中图分类号 ：R749．1 文献 标识码 ：A 文章编 号 ：1006—9771(2004)03—0149—03 [本文标引格式] 袁云．显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和 白质脑病rJ．中国康复理论与实践，2004，10(3)：149—151． 显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和 白质脑病 (cerebral 有正常的二硫键形成，导致蛋 白构象发 生改变，从 而影响受 体 autosoma[dominantarteriopathy w ith subcorticalinfarctsand 和配体之间的相互作用 ；②或者导致 同型二聚体或异 型二聚体 leukoencephalopathy，CADASIL)是 1993年 Tournier—Lasserve 在血管平滑肌细胞的堆积 ，造成血管平滑肌细胞变性 。平滑肌 等人提出的一个新 的脑血管病诊断 名称0 ，用 于取 代 1977年 细胞 的损害导致其分泌 的内皮细胞生长因子减少 而引起血管 Sourander[ 以及其他作者报道 的遗传性多发性脑梗死性痴呆 内皮细胞的损害，从而出现脑血管 自我调节功能障碍 和血脑屏 和此后其他研究者提出的慢性家族性血管性脑病、家族性皮层 障的破坏，出现夜间血压过低 ，导致脑低灌注状态[142，出现腔隙 下痴呆伴动脉性 白质脑病 、家族性疾病伴皮层下缺血发作和 白 性脑梗死 以及大脑 白质 的缺血性脱髓鞘 。在其他 器官也 出现 质脑病 以及家族性 Binswanger病 。此病具有显性遗传 的特点 ， 一 定的损害 ，如心脏和周 围神经 。此外，Notch信号传导通路直 临床表现为偏头痛 、中年 出现反复发作性脑梗死导致假性球麻 接或间接和线粒体呼吸链 的电子传递有关，进一步影响线粒体 痹 以及痴呆 。核磁共振检查显示 ，脑深部 白质和灰质核 团出现 的功能 ，导致线粒体结构和功能异 常 ，在骨骼肌可 以出现线 小的腔隙性梗死和 白质脑病 。病 理检查证实 ，在脑深部 出现许 粒体改变 。此外在患者伴 随出现的高 同型半胱 氨酸血症可能 多小 的腔隙性梗死 、广泛 的 白质脱 髓鞘 以及 全身性 的小动脉 对疾病 的发展也发挥一定 的作用 [162。 病 。在 电子显微镜下可 以发现 ，疾病特征性 的颗粒状致密沉积 2 病 理 改变 物 出现在 血管 平滑 肌细 胞 的表 面 。致病 基 因位 于 19ql2的 病理改变主要表现为 ：全身性小动脉病 、多发性腔 隙性脑 NOTCH3。此病在 1993年第一次 CADASIL 国际会议 以前仅 梗死和广泛性 白质髓鞘脱失 。软脑膜和脑 内直径 为 2oo 报道 了 8个确诊 的 CADa．SIL家族 ，但到 目前 ，在世界各地 已 400微米 的小动脉壁变厚 ，伴 随出现嗜酸性 和 PAS阳性沉 积 经发现大约 4OO个 CADASIL家族[ 。亚洲对此病 的研 究开 物 ．血管 中层 的平滑肌细胞 出现变性 ，而血管 内膜一般正常 ；但 始于 日本 ，2003年在泰 国和韩 国也开始报道此病_]。。～。国内对 我们对 国内患者 的外周 血管检查发现 内膜也 可 以出现肥 厚。 此病 的理解和认识还 需要进一步提高 。本文结合我们对 3个 此外可 以见到血管壁纤维性坏死 。电子显微镜检查显示，血管 国内CADASIL家族 的病理和基 因观察对此病 的研 究进展进行 壁 的平滑肌细胞表面 出现颗粒嗜锇性物质 (GOM)，沉积物不仅