脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究.pdfVIP

， ， ， ·临床研究· 脑源性神经营养因子基因多态性 与小儿癫痫的关联研究 陈永香 王静 李风景 秦艳 黄杰 【摘要】 目的 探讨脑源性神经营养因子（ＢＤＮＦ）基因多态性与小儿癫痫易感性关系。方法 选择 １２８例小儿癫痫患者和１３２例健康儿童，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）进行ＢＤ ＮＦ基因多态性检测，比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系。结果 ２７０Ｃ／Ｔ基因型频率分布 在患者组和对照组间有显著性（２＝７．０８， ＝０．０３）。关联强度分析显示小儿癫痫与基因型ＣＣ成正关联 χ Ｐ （ＯＲ＝３．９１，９５％ＣＩ＝１．２６～１２．１４）。而２７０Ｃ／Ｔ等位基因频率以及１１７５７Ｇ／Ｃ、７１２Ｇ／Ａ、１９６Ａ／Ｇ基因型 和等位基因频率分布差异均无差异性（＞０．０５）。四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较 Ｐ 差异无显著性。结论 ＢＤＮＦ基因２７０Ｃ／Ｔ多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关。 【关键词】 小儿癫痫； 脑源性神经营养因子基因； 多态性； 单体型 Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆｂｒａｉｎｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｉｔｈｔｈｅｒｉｓｋｏｆｐｅｄｉａｔｒｉｃ ｅｐｉｌｅｐｓｙ ＣＨＥＮＹｏｎｇｘｉａｎｇ，ＷＡＮＧＪｉｎｇ，ＬＩＦｅｎｇｊｉｎｇ，ＱＩＮＹａｎ，ＨＵＡＮＧＪｉｅ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ｔｈｅＳｅｃ ｏｎｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＮａｎｊｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｊｉｎｇ２１００１１，Ｃｈｉｎａ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｂｒａｉｎｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒ（ＢＤＮＦ） ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｔｈｅｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ＢＤＮＦｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｉｎ１２８ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙａｎｄ１３２ｈｅａｌｔｈｙｃｏｎｔｒｏｌｓｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｗｉｔｈｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎａｎｄｆｒａｇ ｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ（ＰＣＲＲＦＬＰ）．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｂｅｔｗｅｅｎｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ ａｎｄｃｏｎｔｒｏｌｓｏｎｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆＢＤＮＦ２７０Ｃ／Ｔ（２＝７．０８， ＝０．０３）．ＴｈｅＣＣｇｅｎｏｔｙｐｅｗａｓｐｏｓｉｔｉｖｅｌｙａｓ χ Ｐ ｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ（ＯＲ＝３．９１，９５％ＣＩ＝１．２６～１２．１４）．Ｎｏｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎｇｅｎｏｔｙｐｅｏｒａｌｌｅｌｅｆｒｅ ｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆｔｈｅｏｔｈｅｒｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄｂｅｔｗｅｅｎｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄｃｏｎｔｒｏｌｓ．Ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆｈａｐｌｏｔｙｐｅｓｄｉｄ ｎｏｔｓｈｏｗｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｂｅｔｗｅｅｎｐａｔｉｅｎｔｓａｎｄｃｏｎｔｒｏｌｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｅｓｅｆｉｎｄｉｎｇｓｓｕｐｐｏｒｔｔｈｅｈｙｐｏｔｈｅｓｉｓ ｔｈａｔＢＤＮＦ２７０Ｃ／Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｍａｙｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｔｏｔｈｅｒｉｓｋｏｆｄｅｖｅｌｏｐｉｎｇｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ； Ｂｒａｉｎｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒｇｅｎｅ； Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ； Ｈａｐｌｏｔｙｐｅ 小儿癫痫（ＰＥ）以脑内神经元群过度放电引起阵 ＢＤＮＦ基因四个位点的多态性及其单体型与小儿癫痫 发性脑功能障碍为特征，临床表现为反复发作的肌肉 易感性的关系