受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R 基因多态性与重性抑郁障碍的关联分析.pdfVIP

中 国 医 学 科 学 院 学 报 ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＳＩＮＩＣＡＥ ·论　著 · 受体型蛋白酪氨酸磷酸酶 Ｒ基因多态性 与重性抑郁障碍的关联分析 １ ２ １ 石翠娟 ，张克让 ，许　琪 １中国医学科学院　北京协和医学院　基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室，北京 １００００５ ２山西医科大学　第一医院精神卫生科，太原０３０００１ 通信作者：许　琪　电话：０１０电子邮件：ｑｉｘｕ＠ｖｉｐｓｉｎａｃｏｍ 　　摘要：目的　探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Ｒ（ＰＴＰＲＲ）基因多态性与重性抑郁障碍 （ＭＤＤ）及其内表型的关联 性。方法　收集中国北方汉族ＭＤＤ患者５１７例 （ＭＤＤ组）和健康志愿者４５５人 （对照组），采用时间飞行质谱技术检 测研究对象ＰＴＰＲＲ基因的１１个单核苷酸多态性 （ＳＮＰｓ）位点的多态性，采用ＵＮＰＨＡＳＥＤ软件进行等位基因、基因型、 单倍型及数量性状分析。结果　单位点分析显示，等位基因频率和基因型分布在ＭＤＤ组和对照组间差异无统计学意义 （校正后Ｐ＞００５）；单倍型分析显示，三位点单倍型ｒｓ１３９８５９９（Ｃ）ｒｓ２１７５７１１（Ａ）ｒｓ４４８９７８９（Ｔ）（Ｐ＝０００２３，ＯＲ＝ １３３４，９５％ＣＩ＝１１０４～１６１２）和四位点单倍型 ｒＣ）ｒｓ１３９８５９９（Ｃ）ｒｓ２１７５７１１（Ａ）ｒｓ４４８９７８９（Ｔ）（Ｐ＝ ０００６３，ＯＲ＝１２８１，９５％ＣＩ＝１０５９～１５４９）均显著增加ＭＤＤ发病风险；数量性状分析显示，ＳＮＰｒｓ２２０３２３１的等位 基因和基因型分别与韦氏记忆量表 （ＷＭＳＲ）的心智原始分 （Ｐ＝０００３８，Ｐ＝０００２４）和心智量表分 （Ｐ＝０００５７，Ｐ＝ ０００３８）以及图片原始分 （Ｐ＝０００２７，Ｐ＝０００１５）和图片量表分 （Ｐ＝０００３５，Ｐ＝０００２）显著相关。结论　ＰＴＰＲＲ 基因ｒｓ２２０３２３１多态性可能与ＭＤＤ患者的长时记忆和短时记忆功能障碍相关联。 关键词：重性抑郁障碍；受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Ｒ基因；单核苷酸多态性；关联分析；内表型 中图分类号：Ｒ７４９４；Ｒ３９４３　　文献标志码：Ａ　文章编号：１０００５０３Ｘ（２０１１）０６０６６３０７ ＤＯＩ：１０３８８１／ｊｉｓｓｎ１０００５０３Ｘ２０１１０６０１６ ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＰｒｏｔｅｉｎＴｙｒｏｓｉｎｅＰｈｏｓｐｈａｔａｓｅＲｅｃｅｐｔｏｒ ＴｙｐｅＲＧｅｎｅａｎｄＭａｊｏｒＤｅｐｒｅｓｓｉｖｅＤｉｓｏｒｄｅｒ １ ２ １ ＳＨＩＣｕｉｊｕａｎ，ＺＨＡＮＧＫｅｒａｎｇ，ＸＵＱｉ １ＮａｔｉｏｎａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆＭｅｄｉｃａｌＭｏｌｅｃｕｌａｒＢｉｏｌｏｇｙ，ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＢａｓｉｃＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ， ＣＡＭＳａｎｄＰＵＭＣ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１００００５，Ｃｈｉｎａ ２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｓｙｃｈｉａｔｒｙ，ＦｉｒｓｔＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈａｎｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｔａｉｙｕａｎ０３０００１，Ｃｈ