大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析.pdf

中国优生与遗传杂志2009年第 l7卷第 11期 ·73· 大连市2002年 一2008年新生儿疾病筛查结果分析 顾 颜 (大连市妇幼保健院，辽宁 大连 116001) 摘 要：目的 对大连市22万新生儿进行先天性 甲状腺功能低下 (cn)及苯丙酮尿症 (PKU)两病筛查，探讨大连 市两病的发病率。方法 CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法 (DELFIA)测定血促 甲状腺素 (TSI~)浓度；PKU筛查使 用化学荧光法测定血苯丙氨酸 (Phe)浓度 ，试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果 大连市先天性甲状腺功能低下的发病 率为l：2713，苯丙酮尿症的发病率为l：8662，与国内相关文献报道基本一致。结论 新生几疾病筛查能使CH、PKU得到 早期诊治，避免发生体格和智力的障碍，具有重要的社会意义。 关键词 ：新生儿疾病筛查 ；先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症 中图分类号：R722．1 文献标识码 ：B 文章编号：1006—9534 (2009)11一O073—02 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构对一些危及儿童生 氨酸浓度分为经典型 PKU(Phe≥1200lxmol／L)，中度 PKU 命、危害儿童生长发育，导致儿童智力低下的先天性疾病进 [Phe(360—1200)I~mol／L]和轻度 HPA[Phe(120～360) 行群体普查，从而使患儿在疾病临床表现未出现，而体 内生 I~mol／L]。 化、激素水平已有明显变化时能早期诊断，避免不良后果发 (4)筛查所用仪器、试剂和滤纸均为芬兰 WALLAC公 生…。甲状腺功能低下 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)是出生时 司生产的VILTOR 型免疫多标记仪及本公司配套的试剂盒。 就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分 J。患有 (5)筛查质控 CH及PKU的筛查试验由辽宁省新生儿 这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上的异常，但 筛查中心及卫生部临检中心新生儿疾病筛查实施质控。 随着婴儿成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞 ，最 结 果 终发展为严重智力低下 J。早期诊断和治疗是阻止这两种 疾病患儿智力及体格发育障碍的关键。我市于2002年 10 1，CH和PKU的筛查率、可疑阳性率及可疑阳性召回率 月启动新生儿疾病筛查 (先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮 自2002年10月～2008年9月共筛查 225221名新生儿， 尿症)工作，至2008年9月共筛查225221例新生儿 ，现将筛 超过实验切值的CH可疑患儿624人 ，可疑阳性率 0．28％， 查结果分析如下。 可疑阳性病例召回率 100％；PKU可疑患儿207人，可疑阳性 率0．09％，可疑阳性病例的召回率为99．52％。 对象与方法 2．CH、PKU的发病率 在筛查的225221病例中确诊 1．筛查对象 2002年 10月 ～2008年9月在大连市 11 CH患儿83人，发病率 1：2713；确诊 PKU患儿26人，发病率 个县(市、区)的县级以上医疗保健单位及部分乡镇卫生院出 1：8662。 生的新生儿，共225221例。 3．大连市各年度新生儿筛查 CH、PKU结果与发病率 2．筛查方法 6年问共筛查CH患儿83例，PKU患儿26例，见表 1。 (1)标本采集 新生儿出生72h并充分喂足6次奶后 ， 表 1 大连市各年度新生儿筛查 CH、 采集其足跟部位3滴血于专用滤纸上，每滴血直径 ≥8mm， PKU结果与发病率 (％) 血