多参数联合筛查在胎儿唇腭裂畸形产前诊断中的应用.pdf

20O9年 l1月第 35卷第 l1期 JiangsuMedJ，November2009IVol3§!0．1l ● 论 著 ● 多参数联合筛查在胎儿唇腭裂畸形产前 诊断中的应用 杨 燕 茹 彤 顾 燕 戴晨燕 杨丽娟 徐 燕 【摘要】 目的 探讨多参数联合检查在孕中晚期诊断胎儿唇腭裂畸形的价值。方法 采用多 参数联合筛查 ，对64340例孕 l5周以上妇女进行检查，同时通过原位培养法检测染色体异常。结果 25岁以下(低年龄)和36岁以上(高年龄)孕妇胎儿唇腭裂发生率较高。唇裂者多合并其他畸形和染 色体异常。多参数联合筛查唇裂的阳性预测值达 100 。结论 胎儿上唇回声连续中断是胎儿唇裂 的主要征象，上唇结节回声消失、鼻小柱向健侧移位和患侧鼻翼内陷是唇腭裂的常见声像图表现。 及早发现胎儿唇裂，为诊断先天性畸形或发现一些隐性畸形提供信息，有助于产科处理和追踪观察。 【关键词】 唇裂；畸形；胎儿 ；超声 【中圈分类号】 R714 【文献标识码】 A 文章编号】 0253—3685(2009)1l一1262—03 Clinicalvalueofjointmulti-parameterscreeningindiagnosingcleftlipandpalatemalformationinfetuses YANGYah，RUTong，GUYah，eta1．Department ObstetricsandGynecology，AffiliatedDrum TowerHospital，NanfingUniversityMedicalSchool，Nanjing210008，CHINA [Abstract| Objective Toevaluatetheclinicalvalueofjointmulti-parameterscreeningin diagnosingcleftlipandcleftpalatein intermediate／laterperiodofpregnancy．Methods 64340 pregnantwomenwithgestationageofover15weekswereexamined byjointmulti—parameter screening．Culture in situwasemployed to detectchromosomalabnormalities．Results Pregnant womenyoungerthan25yearsorolderthan36yearshadahigherincidenceoffetalcleftlipandpalate． A considerable number of cleft lip cases combined with other deformities and chromosomal abnormalities．Thepositivepredictivevalueofmulti—parameterunitedultrasound imagingreached lOO ．Conclusion Theinterruptionoffetuspupperlip isthemain symboloffetalcleftlip．The disappearanceofupperlipnode，nasoseptaldisplacementandcollapseofnosewingarethecommon displaysofcleftlipandcleftpalate．Theearlierfindingofcleftlipgivessomeusefulinfomr ationfor thediagnosis，treatmentand follow-up ofcongenitalmalformation and the detection ofrecessive malfomr ation． [Keyworas] Cleftlip；Abnomrality；Fetus；Ultrasound [JiangsuMedJ，November20