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箜四至匡 堂堂 ( !I【1MilMedUniv)2009，30(21) http：／／w ．fromuxb．cn
· 研究原著 · 文章编号：1000．2790(2009)21．2314-05
陕西关中人群骨质疏松性骨折与雌激素受体 0基【因的关联分析
王金堂，武世勋，张 宏 (西安交通大学第一附属医院骨科，陕西西安710061)
Association of estrogen receptor一0【 rs6557192，rs1884152，rs3778089的多态性对骨折有影响；单体
型分析的结果表明，ER一仅单体域 1内1丫r和 CC，单体域2内
genepolymorphismswith osteoporotic
GATCA与骨折存在关联．结论 ：ER—基因和我们所研究的陕
fracture in a large sampleofShaanxi 西关中汉族群体的骨质疏松性骨折发病率关联．ER．基因
Guanzhong 可能对中国陕西关中汉族人群OHF发病率的变化起到影响．
【关键词】骨质疏松症；雌激素受体 基因；单核苷酸多态性；
WANGJin—Tang， 5 —Xun，ZHANGHong
单体型；骨折
Department of Orthopedics，First Affiliated Hospital，Medical
【中图号】R681 【文献标识码】A
School，Xi’anJiaotongUniversity，Xi’an710061，China
A【bstract】AIM：TostudytherelationshipbetweenOsteoporotic 0 引言
hipfracture(OHF)andestrogenreceptor—d(ER—)genepolymor— 骨质疏松症是种严重危害老年人健康的代谢性
phisms． METHODS： W e used the method of association 骨病，其中髋部骨折的致残率和死亡率极高，造成了
analysestostudythecrowdedwhocomefrom ShaanxiGuanzhong， 很大的社会负担，大大缩短了患者的预期寿命．我国
include400sampleswhosufferosteoporotichipfractureand400 中老年人骨量减少患病率为38．5％_1j，骨质疏松妇
sampleswhoarenormalascontrol，tostudythecase—controlstudy
女近一半因此导致骨折．人们 已经对骨质疏松进行
often Single Nucleotide Polymorphisms(SNP) sites and
了大量的探讨，亦积累了不少宝贵经验．但 以往的研
haplotype．RESULTS：Sevenhundredsamplesweresuccessfully
究表型多集 中在骨密度和骨形态，对骨质疏松性骨折
genotyped． Association analysis showed that rs3020314，
(osteoporoticfracture，OF)缺乏直接研究．本研究选
rs1884051， rs1569788， rs693035
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