线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点.pdfVIP

山东医药2011年第 51卷第33期 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样 发作综合征的临床特点 赵贵存 ，王开彦 (1单县东大医院，山东单县274300；2复旦大学附属华山医院) 摘要：目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS)的临床特点。方法 回顾性分析 15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况。结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫 、偏头痛、认知功能障碍，部分表现为运动不耐受、身材矮小、神 经性耳聋 、心肌病 、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等。MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常 信号，基因检测显示mtDNAA3243G杂合突变。其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死 ，1例误诊为糖尿病 ，1例误诊为 单疱脑炎，1例误诊为特发性癫痫。结论 MELAS的临床表现复杂多样，无特异性表现 ，易误诊；诊断须结合临床 表现、影像学 、病理学和基因突变检测等结果综合分析。 关键词：MELAS综合征；临床特点；误诊原因 中图分类号：R743．34 文献标志码：B 文章编号：1002—266X(2011)33-0058-02 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合 冻、恒温低温切片及组织化学染色，HE染色和 Go． 征(MELAS)是线粒体脑肌病最常见的类型，自1984 mori染 色。抽 取 患 者 静 脉 血，提 取 线 粒 体 年该病被首次描述 以来，一直广受临床医师关 (DNAmtDNA)，对突变热区进行聚合酶链反应扩增 注…。MELAS致残率高、预后差 、临床表现多变、诊 和 mtDNA3243点突变 (A．G)检测。 断困难。现将 15例MELAS患者的临床资料进行回 2 结果 顾性分析如下。 2．1 乳酸运动耐量试验 患者运动前后血乳酸均 1 资料与方法 高于正常值 (2．5～7．1mmol／L)，运动后5min达峰 1．1 临床资料 收集复旦大学附属华山医院2004 值(22．3mmol／L)，此后随着时间延长逐渐下降。 年4月～2009年3月治疗的MELAS患者 15例，男 2．2 电生理检查 电生理检查显示 6例脑 电图异 8例、女7例，年龄 10～25岁、平均 16．7岁，病程4 常，主要表现为弥漫性慢波，2例有局灶性棘慢波和 ～ 85个月、平均41个月，发病至确诊时间平均 39 尖慢综合波。 个月。4例有家族史，其余均为散发病例。其中6 2．3 影像学检查 颅脑 MRI结果显示，发作期常 例患者累计卒中样发作 16次，首发症状为发热、头 规 T、T：加权相表现为顶叶、枕叶、颞叶、皮质及皮 痛、恶心、呕吐2例，癫痫6例，运动不耐受5例，糖 质下的白质长 T、长 T 异常信号，病灶区呈脑 回 尿病 3例，偏头痛4例，发作性视幻觉 1例。15例 状，沟回清楚，FLAIR像呈高信号。其中6例同时行 中，神经性耳聋 1例，身材矮小5例，智能减退 1例， 弥散加权成像，表现为相应部位的脑 回样高信号。 心肌病心脏传导阻滞心衰 1例，偏盲 1例；2例误诊 其中10例表现为反复交替出现的两侧顶枕颞叶受 为动脉硬化性脑梗死，1例误诊为糖尿病，1例误诊 累，3例表现为双侧同时受累，2例表现为单侧受累， 为特发性癫痫，1例误诊为单疱脑炎。 15例急性期行增强扫描未见强化，恢复期受累部位 1．2 方法 对所有患者进行乳酸运动耐量试验，抽 表现为局限性脑萎缩 。 取匀速运动 15min前及运动后即刻、2rain、5min、 2．4 肌肉病理 HE染色可见散在颗粒变性和坏 10rain的静脉血测定血乳酸。采用 MedEexMND． 死肌纤维，有肌纤维萎缩，但没有肌纤维肥大、炎性 3000型 16导数字化、同步脑 电工作站行脑电检查。 细胞浸润、肌纤维吞噬现象和包涵体，肌肉Gomori MRI检查采用 日立 APERTO1．0T超导型MRI机 ， 染色可见典型的破碎红纤维(RRF)。 快速 自旋