原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
第24卷第4期 生命科学 Vol. 24, No. 4
2012年4月 Chinese Bulletin of Life Sciences Apr., 2012
文章编号：1004-0374(2012)04-0354-08
Duchenne肌营养不良(DMD)发病机制及治疗研究进展
*
刘延波，徐乃军 ，贾飞勇
(吉林大学第一医院二部儿科，长春 130031)
Duchenne Duchenne muscular dystrophy, DMD X
摘 要： 肌营养不良( ) 为 连锁、隐性、致死性遗传病，其
X Xp21.1-3 dystrophin
致病基因位于 染色体的 区，编码抗肌萎缩蛋白 。随着对该病研究的不断深入，人们
从宏观到微观对DMD 的再认识不断更新，发现其发病涉及到从基因、胞膜缺陷，到细胞的炎性机制，以
及纤维化及肌细胞再生等多个层面。就其细胞及亚细胞水平发病机制及治疗上的进展进行综述。
关键词：Duchenne 肌营养不良；发病机制 ；治疗 ；抗肌萎缩蛋白
中图分类号：R746.2 文献标志码 ：A
The research progresses of Duchenne muscular dystrophy
(DMD) in it’s pathogenesis and therapy
LIU Yan-Bo, XU Nai-Jun, JIA Fei-Yong
(Department of Pediatrics, the First affiliated Hospital, Jilin University, Changchun 130031, China)
Abstract: Duchenne muscular dystrophy(DMA) is an X-linked, recessive, and lethal genetic disease, and the causative
gene locates in the region of Xp21.1-3, which expresses dystrophin. As the researches go on, the recognition of this
disease updates from macro to micro levels, which involves many aspects from gene, to defects of cell membrane, to
cellular immune mediated mechanisms, and to fibrosis and regeneration of muscle cells, etc. This review mainly
focuses on the cellular and subcellular research progresses of DMD in it’s pathogenesis and therapy.
Key words: Duchenne muscular dystrophy; pathogenesis; therapy; dystrophin
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dys- 因(DMD 基因) 定位于Xp21 ，其基因组跨度为2.4
trophy, DMD)是常见的致死性小儿神经肌肉病，呈 Mb
文档评论（0）