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第 33卷 第 3期 右江民族医学院学报 VoI-33No．3 2011年 6月 JournalofYoujiangMedicalUniversityforNationalities Jun．2011 多发性硬化的病因分析 陆婉杏 (右江 民族医学院附属医院神经 内科，广西 百色 533000 E—mail：xiaoluzi2008@yahoo．com．cn) 关键词 ：多发性硬化；病 因 中图分类号：R744．51 文献标识码 ：A 文章编号：1001—5817(2011)03—0334—02 doi：10．3969~．issn．1001—5817．2011．03．053 多发性硬化(mutiplesclerosis，MS)在历史最悠久的神经系 关系越远，MS的发病危险越低。MS患者所收养的子女或者兄 统疾病中，因为其较高的发病率、慢性病程和青壮年易感性，是 妹的发病危险与普通人群无明显差异 ，表明MS的家族性聚集 一 种重要的疾病。MS多以亚急性起病 ，该疾病的特点是病程 主要与遗传因素有关。特别是 MS与人类 白细胞抗原 (human 长且有缓解 一复发的特点 ，经过反复缓解 一复发的过程，患者 leucocyteantigen，HLA)的关系，值得我们深入研究。 可出现运动障碍及共济失调，生活不能 自理，约有 70％死于肺 3．1 HLA基因与MS的关系研究 在低纬度地区，如南美洲 部感染或泌尿道感染。MS的临床表现是反复发作的视神经、 和非洲 ，MS的发病率很低，与该地区人群中 HLA—DI 基 因 脊髓和脑部的局灶性功能紊乱。这些神经障碍可有不同程度 频率低有关。某些民族，如爱基斯摩人、吉普赛人、非洲的班图 的缓解，但几年后又可复发。临床表现多变，症状的严重程度 人，根本就不患MS，提示遗传因素与人类对 MS的易感性有 主要取决于脱髓鞘病变的部位和范围，MS可引起复杂的症状 关。1978年 JersildJ报道，MS与 HLA—I基因有关，提出了 和体征，其影像学外观具有侵犯中枢神经系统某些部分的特 MS可能是多基因遗传病。随后通过对孪生子、MS患者的血亲 点…。MS的临床表现包括运动无力、下肢轻瘫、感觉异常、视 罹患本病者的研究，提出遗传因素在MS的发生中起一定作用。 力障碍、复视、眼球震颤、构音障碍、意向性震颤、癫痫、共济失 HLA位于第 6号染色体短臂上第 2区l号带和 3号带 8【J，是一 调、深感觉障碍和括约肌功能障碍 2【等。 紧密连锁的基因簇，是最复杂、具有高度多态性的复等位基因 目前MS已普遍被认为是一种中枢神经系统的自身免疫性 遗传系统，是免疫功能最多、最集中的一个区域，其生物学功能 脱髓鞘性疾病，有数种发病类型 ，约 80％的患者起病呈复发一 包括参与T细胞免疫应答和遗传控制、约束免疫细胞间的相互 缓解型，其中80％在发病 7～10年后呈进展型。且病情多发展 作用 ，以及参与抗原递星、免疫调节与免疫细胞分化 的过程 ，在 至较严重程度。MS除有 白质的脱髓鞘病变外，在MS急性期 自我识别和调节各种免疫应答过程中起着重要的作用。HLA 斑块和慢性期病灶，也发现轴突缺失。现推测，MS存在炎性和 分 工、Ⅱ、Ⅲ类基因。许多HLA基因具有多态性 ，导致不 同的 变性两个时期。关于MS的发病机制和病因一直争议颇多，MS 基因型组合或单倍型产生。HLA等位基因的多态性残基聚集 的病因尚未完全明确，目前认为与病毒感染 】和 自身免疫[41有 在分子的抗原肽结合套上，在某种程度上对外来或 自身抗原的 关，但迄今为止，所有的病毒分离均未得到证实，而关于免疫学 反应能力及特点是由HLA等位基因的独特氨基酸序列所决定 异常的证据则越来越多。证据有：与家族性的免疫异常与遗传 的。HLA基因多态性与自身免疫性疾病的关系是十几年来国 因素 5【