STK39基因多态性与高血压的关系的研究进展.pdfVIP

《中国老年保健医学》杂志2012年第 10卷第6期 · 综 述 · STK39基因多态性与高血压的关系的研究进展 苏 苹 赵 凇 尹 昭 作者单位 ：云南省第二人 民医院 干部医疗科 650021 摘【要】 血压具有显著的遗传性，但其遗传基因仍尚不明确。最近全基因组协会发现STK39的单核苷酸多态性(SNPs)位 点与高血压相关。我们将通过本文来探讨STK39基因多态性与高血压的关系的研究进展。 【关键词】STK39 高血压 遗传因素 doi：10．3969／j．issn．1672—4860．2012．06．026 ResearchoftherelationshipofSTK39locusandhypertension(SUP ，ZHAO 凡g，YINZhao．VIPMedicalDepartment，The SecondPeoplesHospitalofYunnanProvince，Kunming 650021，China．) 【Abstract】 Bloodpressure(BP)hassignificanthefitability，butthegenesresponsibleremainlargelyunknown．Singlenueleotide polymorphisms(SNPs)attheSTK39locuswererecentlyassociatedwithhypertensionbygenome—wideassociation．Wewillinthis articletodiscusstheprogressofSTK39genepolymorphismsandhype~ension． K【eywords】 STK39，Hypertension，geneticfactors 高血压不仅是中风，心肌梗死的主要危险因素，而且也能 ter和Gitelman综合征 J。最后，SPAK基因剔除的小鼠显示 引起充血性心脏衰竭，终末期肾功能损害等疾病 J。高血压 出Gitelman综合征的一个样型以及受损的血管收缩 。因 病患者 占全球成人人 口的25％ ～30％_2J，有许多危险因素， 此，在这一途径中的基因变异，包括 STK39，为盐敏感性和高 如年龄、性别、种族 、肥胖、糖尿病、生活方式、遗传等 。在 血压提供强有力的理由支持。 这些因素中，遗传 因素 ，估计在 30％ ～50％的总人 口中影响 2．STK39基因与血压的关系 血压变化 。最近，一个新 的高血压易感基 因——sTK39 早在2009年发表的高血压的全基因组关联研究的第一 (serinethreoninekinase39，丝氨酸苏氨酸激酶39)，由一个全 个积极的结果 ，是鉴定一个可能的高血压易感基因STK39L6。 基因组关联研究在阿米什人 口中确定 J。 在542人参加的阿米什家庭糖尿病队列研究中发现，几个丝 1．STK39基因特点 氨酸／苏氨酸激酶基 因多态性与收缩压 (SBP)和舒张压 STK39基因含有 18个外显子 ，在染色体2q24．3上跨越 (DBP)有关。该关联在一个阿米什和4个非阿米什 白人样本 约300kb的长度。被全基因组关联研究(GWAS)通过的与血 中得到复制 ，在包括所有研究(N?7125)的一项荟萃分析 ，达 压相关的单核苷酸多态性位点(SNPs)位于内含子 1—8，经测 到暗示性的显著水平 (P10 )。有趣 的是，在阿米什人 口 序鉴定没有编码或剪接变异体 J。Wang和他的同事用荧光 中，两个主要 的单核苷酸多态性位点 (SNP)(rs6749447和 素酶报告结构的转染实验表 明，该基 因的 1个 SNP位点 rs3754777)和位于第二个内含子的保守区域的一个单核苷酸 (r，该SNP位点位于第2内含子的一个保守区域， 多态性位点(SNP)(rs3592960