2例慢性肉芽肿病临床特征和中性粒细胞功能测定.pdfVIP

广 医 科 学 报 JOURNALOFGUANGXIMEDICALUNIVE TY 2011Jun；28(3) I DI ERSITY 2例慢性肉芽肿病临床特征和中性粒细胞功能测定 杨晓旭 农光民△ 蒋 敏 (广西医科大学第一附属医院儿科 南宁 530021) 摘要 目的：探讨 2例慢性 肉芽肿病(CGD)患儿临床特点、患儿及其父母血 中性粒细胞活化功能。方法：收集 2005～2010年 在本 院临床拟诊为 CGD2例患儿的l临床资料 ，同时采集患儿及其父母外周静脉血进行流式细胞术 中性粒细胞功能测定 。结 果：2例 皆为男性，外周血免疫细胞分型 T、B细胞计数均正常，血清免疫球蛋 白水平增高 。流式细胞术呼吸爆发实验 NAPDH 氧化酶活性皆降低 。结论 ：2例患儿临床症状符合慢性 肉芽肿病改变 ，流式细胞术检测证实皆为中性粒细胞吞噬功能缺陷 。 关键词 慢性 肉芽肿病 ；NADPH氧化酶 ；呼吸爆发 ；流式细胞术 中图分类号 ：R725 文献标志码 ：A 文章编号 ：1005—930X(20】1)03—0382—04 CLINICAL FEATURESAND FLoW CYToM ETRY ASSAY oF 2 CHRoNIC GRANULoMA— ToUSDISEASE YangXiaoxu，NongGuangmin，JiangMin．(DepartmentofPediatrics，theFirstAfflictedHospitalofGuan— gxiMedicalUniversty，Nanning530021，China) Abstract 0bjective：Inthisstudy，weinvestigatedtheclinicalfeaturesof2chronicgranulomatousdisease childrenfrom 2unrelatedfamiliesofGuangxi，andanalyzedtheirtheneutrophiloxidativeindexbyflow cy— tometry—DHR assay．Methods：wecollected theclinicaldataof2 chronicgranulomatousdisease children whohadbeendiagnosedclinicallyin2005and2010，atthesametime，used theirperipheralbloodtotest neutrophilfunction byflow cytometry．Results：Bothchildrenwereboys，T andB cellcountsofperipheral bloodwerenormal，serum immunoglobulin levelswereincreased．Conclusion：For2children，thechanges oftheirclinicalsymptomsesmetCGD diagnosedstandard，andflow cytometrytestcomfirdedthattheneu— trophilfunctionwasdefect． Keywords chronicgranulomatousdisease；nicotinamideadeninedinucleotidephosphateoxidase；respira— toryburst；flow cytometry 慢性 肉芽肿病 (chronicgranulomatousdisease，CGD)属 1 资料与方法 原发性吞噬细胞功能缺陷病 ，国外发病率为 1／250000l】]，属 罕见病之一 。该病病 因为吞噬细胞还原型辅酶 1I(nicotin— 1．1 研究对象 ：2005~2010年在本 院就诊 临床拟诊 CGD的 amideadeninedinucleotidephosphate，NAPDH)氧 化酶功 能