BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性.pdfVIP

， z (4) ．／／一 csumea．ors；http： ． … et BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性 易文君，钟德许，邹琼燕 (中南大学湘雅二医院普外科，长沙410011) 【摘要 】目的：探讨BRAF基因突变与 甲状腺乳头状癌的相关性。方法：采用PCR和测序技术，对73例散 发的甲状腺乳头状癌患者和 16例 甲状腺瘤患者组织 BRAF基因突变进行筛查。结果：甲状腺乳头状癌组中42 例存在突变；而在 甲状腺瘤组中未发现突变。BRAF突变与甲状腺乳头状癌的淋巴转移以及临床分期间比较， 差异有统计学意义 (p0．05)。结论：BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌发生及其淋巴结转移、临床分期相关。 [关键词 】BRAF；基因突变 ；甲状腺乳头状癌 DOI：10．3969／j．issn．1672—7347．2012．04．009 BRAFmutationandpapillarythyroidcancer Y1Wenjun，ZHONGDewuJZOUOdongyan (DepartmentofGeneralSurgery,SecondXiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha410011China) ABSTRACT Objective：ToexploretheassociationbewteenBRAFmutationsandpapillarythyroidcancer． Methods：BRAF genemutationsin73casesofpapillarythyroidcancerand16casesofthyroid glandbenigntumorweredetectedbyPCRandsequencingtechnology． Results：Wefound42instancesofBRAFmutationsin73casesofthyroidcancer．However,no mutationwasfoundintissuesfrom benignthyroidtumors．Thereweresignificantcorrelations betweenBRAFmutationandlymphnodemetastasis，andbewt eenBRAFmutationandtheclinical stageofpapillarythyroidcancer(PO．0s)． Conclusion：ThemutationofBRAFisassociatedwiththepathogenesisJlymphnodemetastasis， andclinicalstageofpapillarythyroidcnacer． KEYWORDS BRAF：genemutation；papillarythyroidcancer BRAF(v——rafmunnesarcomaviraloncogenehomolog 使BRAF异常激活，从而导致疾病发生。 B1，BRAF1基因位于7q23染色体 ，编码95kD(1D=Iu1 在先前的研究 (待发表)中笔者发现甲状腺乳头 的蛋白，属于色氨酸 ／丝氨酸激酶RAF家族。多种肿 状癌组织 中BRAF蛋白表达增高 ，BRAF通过激活 瘤都存在BRAF基因突变川，突变大多集中在CR3激酶 MEK—ERK信号通路而发挥其生物作用。为了进一 区的第 11