76例唐氏综合征染色体核型分析.pdfVIP

维普资讯 · 44 · 中国优生与遗传杂志2005年第 13卷第 4期 76例唐氏综合征染色体核型分析 潘 力．孙静华．王瑞丽．王敬先 (潍坊市人民医院，山东。261041) 摘 要： 本文报道我室 自1993年收集的唐 氏综合征患者76例，全部做外周血染色体核型分析， 结果标准型 21三体 占 88．15％；易位型21三体 占11．85％；嵌合型21三体未发现。所有患者均有典型唐 氏综合征面容、智力低下，部分合并先心 、 脐疝，幽门狭窄。本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高，但环境因素也是一个不容忽视的重要问题 因此．要 降低唐 ， 氏综合征发病率，必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作。 关键词： 唐氏综合征；核型分析；预防 中图分类号：R596．11 文献标识码： B 文章编号：1006—9534(2005)04—0044—02 唐 氏综合征是一种常见的染色体病，发病率 1／750，我们 表 2 母亲生育年龄分布表 收集了1993年～2003年 1月在我室进行核型检查的唐氏综 合征病例76例，对其临床表现、智力发育、母亲年龄、孕早期 因素、核型等 内容进行了系统的研究分析，现报告如下。 资料与方法 一 表 3 76例唐氏综合征染色体核型分析 、 资料 核型 例数 构成比(％) 1．本组病例均来 自本院遗传门诊，临床检查智力发育 障碍伴唐氏综合征特殊面容，或母亲孕早期有染色体致畸因 素接触史生后智力发育落后作为重点检查对象。被检 76例， 男56例。女2O例。年龄最大者 14岁。最小者出生后 1d0 2．母亲孕早期有病史者 18例，其中孕早期感冒6例，1 例有甲亢病史、1例有糖尿病史孕早期一直服用药物，3例孕 前有 口服避孕药6个月以上病史，3例孕前长期从事油漆、染 发职业。 3。临床特征：患儿全部有智力低下，具有先天愚特殊面 容：头小而圆、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、眼角外吊、小下颌、 讨 论 低位耳、颈短。10例合例先心，约 1／3男孩合并隐睾或小阴 一 、 21三体综合征的发病率约占1／750．男女患病比为2 茎。2例合并脐疝，1例合并幽门狭窄。 ：1或3：2等等，本文76例21三体综合征中男性56例，女性 二、方法 细胞遗传学检查：按人类外周血淋巴细胞染 20例，男女发病之比接近3：1。 色体制备方法，做常规染色体标本，胰酶G显带、镜检、显微 二、21三体综合征核型分单纯型、易位型、嵌合型。单纯 摄影，然后做染色体分析。 型21三体，是 由于精子、卵子在形成过程中21号染色体不 结 果 分离造成的，卵子21号染色体不分离比精子 21号染色体不 分离的比例高，其不分离的机制 目前尚未完全清楚，有学者 患者年龄分布