尿道下裂患儿内分泌和遗传学改变及其意义.pdfVIP

医学临床研究 20]1年 8月 第 28卷 第 8期 JClinRes，Aug．2011，Vol28，№8 · 综述与讲座 · 尿道下裂患儿 内分泌和遗传学改变及其意义 祖建成 (综述) 何军(审校) (湖南省儿童医院，湖南 长沙 410007) [关键词] 尿道 下裂 ／遗传学； 内分泌学 ； 综述文献 [中图分类号] R726．96 [文献标识码] C [文章编号] 尿道下裂 (hypospadias)是男性最多见的泌尿生 体和双氢睾酮结合 的减少都 能导致尿道下裂 [6]。 殖系统畸形之一 ，在男性新生儿 中的发病率约为 1／ 研究显示 ：在一些尿道下裂 的患儿，睾酮值低下，在 250~ 300¨】] 。 有资料显示尿道下裂的发病率有升 胚胎期反应为绒毛膜促性腺激素 的减少；尽管大部 高趋势 ，经济发达地区高于经济欠发达地区，城市发 分的尿道下裂患儿睾酮值水平正常 ，但这并不能说 病率明显高于农村，提示工业化程度和经济发展水 明在孕期雄激素 的产生是正常的[8]。孕期母体早 平与尿道下裂的发生相关 J。随着我 国经济的飞 期暴露在雌激素和孕激素下 ，增加 了尿道下裂发生 速发展，农村城市化进程的加速 ，尿道下裂发生率亦 的风险口。’“]。环境因素也参与尿道下裂的发生 ，主 出现明显的增加趋势[4]。目前认为 ，环境因素、内分 要是雌激素作用 的结果 ：水果和蔬菜 的杀虫剂 、牛 泌因素和基 因表达异常可能是导致尿道下裂的主要 奶、一些植物和药物钒剂 ，这些物质中雌激素呈活性 原因[5]。尿道下裂 的最好办法就是手术矫形，但外 状态存在 。Klip等 调查荷兰存在有生育 问题的 生殖器畸形对患者心里健康有一定的影 响，表现为 16284例妇女所生育的 8934例男性新生儿 ，205例 自我认知和 自信心的不足、焦虑、甚至出现 自杀倾 向 其母在孕期 口服 已烯雌酚 ，4例 患有尿道 下裂。 等，严重的病例即使经过多次矫正手术 ，也很难恢复 Pons等口。用计算机分析 17633例男性新生儿，孕期 到正常生殖器 的外观和功能 ，对患儿的身心和家庭 暴露在己烯雌酚下的 3／240(1．2 )伴发尿道下裂 。 造成巨大的影响。本文就尿道下裂与环境和 内分泌 这些结论指出孕期暴露在己烯雌酚作用下增加 了患 及遗传学相关因素的关系做一综述。 尿道下裂的风险。一些学者提出：母亲素食主义者 ， 可摄人大量植物雌激素，增加了尿道下裂发生的风 1 环境和内分泌因素 险l1。 。调查 7928例男性新生儿 ，51例尿道下裂 睾丸和肾上腺产生睾酮缺乏 、睾酮转变成双氢 的患儿是 由其母素食 引起的¨1。一些研究表 明，母 睾酮障碍 、阴茎雄激素受体数量的不足或雄激素受 体孕激素摄入和尿道下裂存在一定的关系[15,363。 nephrectomyforjuxtaglomerularcelltumor[J]．／ntJUrol， [参 考 文 献] 2002，9(12)：704 706． r1] ChamboJL．FalciJuniorR，LuconAM．Juxtaglomerularcell E7] 涂响安 ，赵亮 ，梁辉 ，等．肾素瘤的诊断和治