母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志 2010年 11月第2卷第6期 JMolDiagnTher,November2010．Vo1．2No．6 · 综 述 · 母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断 费明钰 张毅 贾音 孙树汉。 [摘 要】经过 1O余年的发展，利用母体外周血中胎儿遗传物质进行无创性产前诊断的技术正逐步 面向临床。本文综述了目前较为广泛被研究的母血中的胎儿遗传物质，着重阐述了使用无创的方法获得 母血中胎儿遗传物质的方法及其优缺点。 【关键词 】无创性产前诊断；母体外周血；胎儿有核红细胞；胎儿游离DNA；胎儿游离RNA Fetalgeneticmaterialinmaternalplasmaandnon—invasiveprenataldiagnosis FEIMingyu，ZHANG Yi，JIA Yin，SUN Shuhan (DepartmentofMedicalGenetics，CollegeofBasicMedicalSciences，SecondMilitaryMedicalUniversity， Shanghai200433，China) [ABSTRACT】Afterover10yearsofdevelopment，theuseoffetalgeneticmaterialinmaternalbloodfor noninvasiveprenataldiagnostictechniquegraduallyappliedin clinica1．Thisarticleaimstoreview thewidely studiedin thefetalgeneticmaterialin maternalperipheralblood atpresent，focusing ontheadvantagesand disadvantagesofusingnon—invasivemethodtoobtmnmaternalperipheralbloodinthefetalgeneticmateria1． K【EYWORDS】Non-invasiveprenataldiangosis；Maternalperipheralblood；Fetusnucleatedredcell； FetalfreeDNA；FetalfreeRNA 缺陷儿的出生给他们的家庭和社会带来了巨大 1．1 合体滋养细胞 的精神及经济负担，因此，广泛开展产前筛查与诊 滋养层细胞形态较大故而易于鉴别。其在孕早 断，及早发现严重致残或致死性疾病进而终止妊娠是 期多分布于肺组织中，于体循环中常难 以发现 】，增 防治重大出生缺陷的重要措施 [】]。传统的产前诊断 加了其在母血中的检出难度；另外，滋养层细胞是多 多是通过侵入性的方法获取胎儿物质并对其进行分 核细胞，其所含染色体并非总与胎儿相符，所以滋养 析、判断预后，但是与之相伴随的并发症也使其难 以 层细胞并非理想的遗传物质来源细胞。 成为常规检查手段。 1．2 胎儿淋巴细胞 近年来，学者们一直在寻找元创性的方法以获得 长期以来淋巴细胞一直被视为获得胎儿遗传物 胎儿遗传物质以进行产前诊断。本文将着重阐述使 质的良好来源。在父母HLA抗原不同时可通过其 用无创的方法获得母血中胎儿遗传物质的方法及其 表达的HLA抗原进行分离、鉴别和富集 [3】，但是在 优缺点。 父母的HLA相同时，胎儿淋巴细胞则难以通过上述 方法进行分离。此外，胎儿淋巴细胞生长较晚的特 1 I~flJL细胞 性使其缺乏早期诊断的价值_4J，而且对于多次妊娠者 胎儿细胞的种类很多，目前可用于产前诊断的细