染色体平衡易位t（11；22）携带者一例三次妊娠分析.pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗传杂志2005年第 13卷第 4期 染色体平衡易位t(11；22)携带者一例三次妊娠分析 余慕雷 ，李晓瑜 ，陈东平 ，陈健生 ，王彩玲2 (中山大学附属第一医院，1．儿科 2．妇产科，广州。510080) 摘 要： 目的 探讨t(11；22)平衡易住携带者对子代的影响。方法 对 1例t(11；22)平衡易住携带者的三孕进行分 析。结果 第 1、3孕均分娩了额外der(22)t(1l；22)综合征患儿，第2孕胎儿脐血染色体检查提示为平衡易住携带者。结论 平衡易住携带者在妊娠时应做产前检查，以防异常胎儿的出生。 关键词：平衡易位携带者；妊娠；额外der(22)t(11；22)综合征 中图分类号：R714．55 文献标识码： B 文章编号：1006—9534(2005)04—0049—02 Analysisthreetimespregnancyofat(11；22)balancetranslocationcarrier．YU Mu—xue。LIXiao—yu，CHENDong—ping． CHENJian—sheng，WANG Cai—ling．(DepartmentofPediatrics，TheFirstAffiliatedHospital，ZhongshanUniversity。 Guangzhou510080，China) Abstract：Objective：Toinvestigatetheeffectoft(11；22)balancetranslocationcarrieronfilialgeneration，Methods： ysis threetimesofpregnancyinat(11；22)balancetranslocationcarrier．Results：Infantsofsupernumeraryder(22)t(11；22)syndrome wereborn duringthefirstandthirdpregnancy，Thekaryotypeofthesecondfetalcordbloodwasbalancetranslocation ， Conclusion： Balancetranslocationcarriersshouldhaveprenatal examinatedinordertopreventtheabnormalfetusbom ， Keywords：Balancetranslocatloncarrier；Prengancy；Supernumeraryder(22)t(11；22)syndrome 染色体平衡易位携带者在人群中约占0．47％。是造成流 规产检。孕24+6wB超示胎儿左心室内见灶性强光点回声． 产和畸形儿的重要因素。11，22号染色体易位是人类最常见 但拒绝行胎儿染色体检查。孕38～W．在我院顺产娩出一男 的非罗迫逊易位…1，这种平衡易位携带者由于没有遗传物质 婴。无窒息，出生体重 2．9kg，于生后 12h哭闹后出现颜面发 丢失，本身可无临床症状，常常是娩出额外 der(22)t(11；22) 绀，双眼上翻，即转儿科，体检发现双耳廓大、软，双耳前小窝 综合征生育畸形儿而被发现 【。本文对 1例 t(11；22)平衡 及皮赘，面部不对称，小下颌，高腭 弓，呼吸促。双肺无罗音。 易位携带者的三次妊娠结果进行分析。并结合相关文献加 以 胸前区可闻2／6～3／6级粗糙收缩期杂音，四肢肌张力低，双 讨论。 侧无名指及左侧食指为三褶纹，双侧摇篮足，阴茎短小。内 生肌酐清除率为 11．5ml／min·1．73m2。超声心动图示动脉 资料与方法