重庆地区汉族人PTPN22基因多态性与Graves病的关联研究.pdfVIP

维普资讯 重庆医科大学学报 2008年第 33卷第 1期 (JoumalofChongqingMedicalUniversity2008．Vo1．33No．1) 论 著 文章编号：0253—3626(2008)01—0022—03 重庆地区汉族人PTPN22基因多态性与Graves病的关联研究 郑瑞芝，张素华，李 蓉，汪志红，汪茂荣，万小莉，梁 松 (重庆医科大学附属第一医院内分泌科，重庆 400016) 【摘 要】目的：探讨重庆地区汉族人Graves病 (GD)与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因外显子 14C1858T多态性的 相关性。方法：运用PCR—RFLP技术分析283例GD患者和218例正常人PTPN22基因1858位点基因型，计算并比较两组基因型 和等位基因频率。结果：PTPN22基因1858位点CC、CT和Tr3种基因型分布频率在GD组和正常组分别为97．2％、2．8％、0和 97．7％、2．3％、0(x：分别为0．139和0．002，P值分别为0．71和0．96o其基因型和等位基因频率两组相比无统计学意义，未检出纯 合子TT基因型，极少T等位基因。结论：PTPN22基因外显子 14C1858T多态性与重庆地区汉族人群GD的发生无相关性。 【关键词】Graves病；蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22；多态性 【中国图书分类法分类号】R392．6 【文献标识码】A 【收稿 日期】2007—06—06 Studyon therelationshipbetween polymorphism ofPTPN22andGraves’ diseaseofHannationality inChongqing area ZHENG Rui-zhietal (DepartmentofEndocrinology，theFirstAffiliatedHospital，ChongqingMedicalUniversity) A【bstract】Objective：Toinvestigatetherelationshipbetweenthepolymorphism ofPTPN22geneexon14C1858TandGraves’ disease (GD)inHna Group inChongqingarea．Methods：ThePTPN22geneC1858T alleles weretypedbypolymerasechain reactionbasedrestrictionfragmentlengthpolymorphism (PCR—RFLP)methodin283GD patientsnad218normalsubjects．The comparisonsofgenotype and allelefrequencieswere madebetween GD patients and nomr algroup．Results：Th e frequenciesof CC、CT and Tr genotypein GD patients and nomr algroup were 97．2％，2．8％，0％ respectively，Th eir X were0．139 nad 0．002 respectively，and P were 0．71and 0．96 respectively．Th ere Was nosignificantdifferenceofthe genotypes nad allele frequencies atposition一1858 ofPTPN22 in GD patients compared wiht thoseofnomr algroup，and htere Was noTr genotype nad a few T alleles．Conclusion：Th ere is no correlatio