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基质金属蛋白酶2,9基因多态性与早发冠心病遗传易感性的研究
作者:张岩,王聪霞,董新,朱参战,
段宗明,党寅虎,魏瑾,韩振华,李永勤,张荣
【摘要】 目的 探讨中国陕西地区汉族人群基质金属蛋白酶2(matrix metalloproteinase2, MMP2)基因rs2285053及基质金属蛋白酶9(MMP9)基因rs3918242单核苷酸多态性与早发冠心病(premature coronary artery disease, PCAD)发病的关联性。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测92例PCAD患者(PCAD组)和95例年龄及性别相匹配的非冠心病者(对照组)的rs2285053(-735C/T)、rs3918242(-1562C/T)基因的单核苷酸基因多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率。ELISA法检测血浆MMP9的水平。结果 MMP2 rs2285053位点多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.249)。MMP9 rs3918242位点PCAD组C/T+T/T型高于对照组(χ2=6.22,P=0.013),T基因频率亦高于对照组,有显著性差异(χ2=7.75,P=0.005,OR=2.66)。早发急性冠脉综合征组(premature acute coronary syndrome, PACS)C/T+T/T型高于对照组,与早发稳定性心绞痛相比差异无统计学意义(χ2=9.11,P=0.003;χ2=2.29,P=0.13),早发稳定性心绞痛与对照组相比差异亦无统计学意义(χ2=1.3,P=0.254)。Logistic回归分析显示,MMP9 rs3918242位点携带T等位基因为PCAD发病的独立危险因素。结论 MMP2 rs2285053(-735)位点多态性可能与PCAD的发病无相关性,MMP9 rs3918242位点可能与PCAD及PACS发病相关,rs3918242(-1562)T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因。
【关键词】 早发冠心病;基质金属蛋白酶;单核苷酸基因多态性
Medical School of Xian Jiaotong University, Xian 710004, China)ABSTRACT: Objective To investigate the association of matrix metalloproteinase2 gene rs2285053 (-735C/T) and matrix metalloproteinase9 gene rs3918242(-1562C/T) polymorphisms with premature coronary artery disease (PCAD) in Han population of Shaanxi Province. Methods The polymorphisms of gene MMP2-735C/T and MMP9-1562C/T were measured by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis (PCRRFLP) in 92 patients with PCAD (PCAD group) and 95 noncoronary heart disease patients (control group), who were matched in age and sex. Plasma level of MMP9 was measured by enzymelinked immunosorbent assay (ELISA). Results The frequencies of MMP2-735C/T gene polymorphism in PCAD group were not significantly different from those in control group (P=0.249). The frequencies of gene polymorphism T allele were significantly higher in PCAD group than those in control group (P=0.005, OR=2.66). The frequencies of the three genotypes (CC, CT a
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