Rasmussen综合征发病机制与临床特点（附1例报道）.pdfVIP

· 374 · StrokeandNervousDiseases。Dec211111，Vo1．17，No．6 Rasmussen综合征发病机制与临床特点 (附 1例报道) 白 璐 尹世杰 【中图分类号1 R512．3 【文献标识码】 A 【文章编号】 1007一(1478(2011))ll6一(1374—112 1 临床资料 患儿，男，5岁。因 “反复发作性肢体抽动 10月余”入院。 患儿 1()个月前无明显诱因出现发作性头向右侧偏斜，双眼 向右凝视 ，症状持续几十秒种．就 自行缓解 ，伴有意识障碍， 无肢体抽搐。开始发作次数较少，后发作频率逐渐增多伴有 肢体抽动持续几分钟，1d发作数次至数十次，服丙戊酸钠开 始发作次数可减少，但 1月后患者再次发作，症状持续 1h不 缓解，在当地医院抢救后加用奥卡西平 口服治疗，未再发作。 患儿系G1P1足月剖宫产 ，围生期无异常，无家族遗传 病史， 1岁3个月会讲话 ，发病前发育正常，1岁时有高热惊厥史， 此次为进一步明确诊断入本院。查体：神志清楚，营养 良好， 口齿欠轻 ，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。脊柱四肢无畸形，四 肢肌张力正常，深浅感觉及膝反射均正常，右下肢肌力4级， 右上肢及左侧肢体肌力均正常，病理征未引出。理解及反应 能力较同龄儿童稍差。 图2 头颅 MRIT 像 实验室检查：血常规生化基本正常。脑脊液：有核细胞 2 讨 论 数 1{)个，番氏试验阴性，蛋白及氯化物正常，脑脊液风疹及 单疱病毒抗体阴性 ，寡克隆带阴性，脑电图示左侧枕部见阵 根据Bien等提出的两种诊断标准：其一，①局灶性癫痼， 发性中高电位长程 3~4c／s慢波活动，头颅MRI示左侧大脑 亦可表现为全身强直一震挛发作或失神样发作和一侧脑皮质 半球萎缩，左侧基底节长Tl长]r2异常信号。边缘见长T1长 损害；②脑 电图示一侧大脑半球慢波或 (和)棘慢波；③MRI 水肿带，左侧侧脑室扩大。(图1、2) 示一侧脑半球灶性皮质萎缩伴至少下列之一 ：灰质或白质 T2／FLAIR高信号 ，同侧尾状核头高信号或萎缩；其二，①持 续性局限性癫痫或进行性一侧皮层损害；②MRI检查示进行 性单侧大脑半球部分性脑皮质萎缩，亦可有对侧半球的萎 缩 ；③组织病理学检查脑组织以T细胞和小胶质细胞浸润为 主，但脑组织若有大量的巨噬细胞、B细胞或浆细胞或病毒 包涵体则不考虑 RE。该患儿符合第一种诊断标准，故诊断 为Rasmussen综合征成立。 2．1 病因及发病机制 Rasmussen综合征是一种罕见的后天获得性进展性疾病， 由Rasmusesn等在 1958年首先发现该病并报道。目前 RS的 病因仍不明确，迄今为止主要有两种观点即病毒感染学说和 免疫学说。病毒感染学说 由Rasmussen等根据本病脑组织标 本在病理