胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读.pptVIP

胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断标准内容 范围 术语和定义 临床工作 产前诊断的实验室工作 产前诊断病例的追踪和随访 资料性附录 范 围 规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及产前诊断病例的追踪和随访标准 适用于： 已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术 对孕妇实施胎儿染色体检查 对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断染色体病做出产前诊断 术语和定义 染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量 术语和定义 核型分析细胞数：根据ISCN 1995或ISCN 2005规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体机构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体 临床工作 门诊工作程序 知情同意书的签署 病例资料和样本采集 门诊工作程序(1) 由经过专门培训的、有资质的医师承担 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发生的各种并发症的风险 对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断 门诊