10号环状染色体一例.pdfVIP

·160· ．病例报告． 10号环状染色体一例 庄宇刘芸杨晓红温柏平 患儿男，5个月，因生长发育落后于2012年9月在本院 选择性生长，46，XY，r(10)成为占大多数的细胞系；同时，由 康复科门诊就诊。患儿反应一般，头竖不稳，肌张力差，双侧 于环状染色体的不稳定性，46，XY，r(10)细胞系在有丝分裂 睾丸于腹股沟区探及。外院心脏彩色B超示：卵圆孔未闭， 时会有3种复制方式：不发生姐妹染色体单体交换，复制为 动脉导管未闭。患儿系第2胎第2产，有一个智力及表型均 2个环状染色体，分别进入子代细胞；发生一次姐妹染色体 正常的兄长。父母表型正常，非近亲婚配，否认有害物质接 单体交换，形成一个比原来大一倍的环，子代细胞可形成 触史，否认家族遗传病史。抽取患儿外周血进行淋巴细胞 72 h培养，常规方法制备染色体，参照《人类细胞遗传学国 (10；10)细胞分裂时如果再发生一次不分离就会形成45， 际命名体制(ISCN2005)》描述核型。分析患儿47个分裂象 (图1)，其中33个分裂象为一条10号染色体形成的小环， 姐妹染色体单体交换，形成两个互锁的环，导致染色体断裂 核型为：46，XY，r(10)(：：p15一q26：：)；有9个分裂象缺失1或其他机械损害…。国内B1报道过1例3岁女性10号环状 条10号染色体，核型为：45，XY，一10；有3个分裂象为两条染色体患儿，其主要表现为发育迟缓、智力低下、眼球震颤、 10号染色体形成的大环，核型为：46，XY，dicr(10；10) 肌力低下、便秘和排尿困难。10号环状染色体患者常见表 (：：p15一q26：：p15一q26：：)；有1个分裂象为两个10号小现有：生长延迟，小头畸形、智力障碍、隐睾、眼部异常、肾孟 环，核型为：47，xY，r(10)(：：p15一q26：：)x2；还有1个分裂积水和先天性心脏病J。本例患儿并未伴有眼部异常、尿道 象含有两个10号形成的大环，核型为：47，XY，dicr(10；10)梗阻和其他畸形，可能是单、双着丝粒的环状染色体、非整倍 (：：p15--*q26：：p15一q26：：)×2。患儿父母核型正常，兄长核体在同一个体的共存状态减低了环状染色体单种所致的有 型未检测。临床诊断：先天性心脏病，脑瘫，双侧隐睾。 害影响HJ，同时也与染色体断裂点的位置、遗传物质丢失的 讨论环状染色体罕见，属于染色体结构异常，发生机 多寡、染色体断裂后的重排有关。 制有两种：一种存在长、短臂末端遗传物质丢失，导致部分单 参考文献 体，有发育、智力、行为等异常；另一种为末端端粒的融合，无 遗传物质的丢失，患者表型可正常。环状染色体因其不稳定 [1]FirthHV，HurstJA．1临床遗传学[M]．祁鸣，黄涛，译．杭州： 性可出现各种形态、结构异常及大小不同的环和碎片，大都 浙江大学出版社，2008：663． [2]陈应芳，张敬建．10号环状染色体综合征一例报告[J]．遗传 为新发突变。推测本例环状染色体形成的机制为：父母某一 与疾病，1988，5：43． DJ，LedbetterDH，et associated 方生殖细胞在减数分裂时10号染色体两端断裂连接成环， [3]MiehelsVV，Driseoll a1．Phenotype with 10 of